罕见病百科
共 89 种疾病
恶性高热
Malignant Hyperthermia, MH
概述：一种罕见的、危及生命的常染色体显性遗传性骨骼肌代谢性疾病。通常在接受全身麻醉时被触发。 病因： 触发剂：挥发性吸入麻醉药（氟烷、异氟醚、七氟醚等）和 去极化肌松药（琥珀胆碱）。 基因： RYR1基因（19q13）：占70%-80%。编...
原发性生长激素缺乏症
Primary Growth Hormone Deficiency, GHD
概述：由于垂体前叶分泌生长激素（GH）不足，导致儿童生长迟缓和身材矮小，或成人代谢异常。 病因： 原发性（先天性）： 遗传性：GH1（GH结构异常）、GHRHR（受体缺陷）基因突变。 发育异常：垂体发育不全、中线发育缺陷（如视神经发育不全）...
胃肠间质瘤
Gastrointestinal Stromal Tumor, GIST
概述：最常见的胃肠道间叶源性肿瘤，起源于Cajal间质细胞（ICC）。 病因： 基因突变：c-KIT基因功能获得性突变（75-80%）；PDGFRA基因突变（10-15%）。 野生型GIST：无上述突变，可能与SDH缺陷、NF1等有关。 部...
恶性胸膜间皮瘤
Malignant Pleural Mesothelioma, MPM
概述：一种起源于胸膜间皮细胞的高度侵袭性恶性肿瘤。 病因： 石棉暴露：主要致病因素（80%病例）。潜伏期极长（20-50年）。 其他：SV40病毒感染、辐射、遗传因素（BAP1种系突变）。 流行病学：发病率约1-2/100,000。男性多见...
神经节苷脂贮积症
Gangliosidosis
概述：属于溶酶体贮积病，因降解神经节苷脂的酶缺乏，导致脂质在神经系统及其他组织积聚。 分类： GM1神经节苷脂贮积症：缺乏β-半乳糖苷酶（GLB1基因）。累及神经系统和内脏骨骼。 婴儿型（最重）：生后6个月内发病，发育停滞、肌张力低下、惊厥...
Rett综合征
Rett Syndrome
概述：一种严重影响儿童神经发育的遗传性疾病，主要累及女性。 病因： 基因：位于X染色体（Xq28）上的MECP2基因（甲基化CpG结合蛋白2）突变（90-95%）。 遗传：X连锁显性遗传。绝大多数（>99%）为新发突变 (De novo)。...
ANCA相关血管炎
ANCA-associated Vasculitis, AAV
概述：一组以小血管壁坏死性炎症为特征的自身免疫性疾病，血清中常存在抗中性粒细胞胞浆抗体（ANCA）。 分类： 肉芽肿性多血管炎 (GPA)：旧称韦格纳肉芽肿，以坏死性肉芽肿为特征，多累及上/下呼吸道和肾脏。 显微镜下多血管炎 (MPA)：无...
单基因非综合征性肥胖
Monogenic Non-Syndromic Obesity
概述：由单个基因突变导致的严重早发性肥胖，不伴有其他发育畸形或智力障碍（区别于Prader-Willi等综合征性肥胖）。 病因：主要涉及下丘脑瘦素-黑皮质素通路 (Leptin-Melanocortin pathway) 基因缺陷，该通路负...
PIK3CA相关过度生长综合征
PIK3CA-Related Overgrowth Spectrum, PROS
概述：一组由PIK3CA基因体细胞镶嵌突变引起的先天性过度生长疾病谱。包括CLOVES综合征、Klippel-Trenaunay综合征（部分）、巨脑-毛细血管畸形综合征（MCAP）等。 病因：PIK3CA基因编码PI3K激酶的p110α亚基...
骨肉瘤
Osteosarcoma
概述：最常见的原发性恶性骨肿瘤，特征是肿瘤细胞直接产生骨样基质（Osteoid）。 病因：多为散发。 遗传综合征：Li-Fraumeni综合征（TP53）、遗传性视网膜母细胞瘤（RB1）、Rothmund-Thomson综合征。 环境：既往...
CDKL5缺乏症
CDKL5 Deficiency Disorder, CDD
概述：一种严重的早发性发育性癫痫性脑病（DEE），曾被认为是Rett综合征的不典型变异（Hanefeld型），现确立为独立疾病。 病因：X染色体上的CDKL5基因发生致病性变异（缺失、截断等），导致CDKL5激酶功能丧失，影响神经元突触可塑...
上皮样肉瘤
Epithelioid Sarcoma, ES
概述：一种罕见的、主要发生于年轻人的软组织肉瘤。特征是肿瘤细胞呈上皮样形态（多角形），常表达上皮标志物。 分类： 经典型（远端型）：多见于四肢末端（手、前臂），生长慢，易复发。 近端型：多见于骨盆、会阴、生殖道，侵袭性强，预后差。 病因：特...